Implicaciones en la atención primaria en salud de la genética y genómica en la diabetes mellitus tipo 2

Resumen

"La diabetes mellitus tipo 2 es una enfermedad mul- tifactorial y un problema de salud mundial. De ahí que en el primer nivel de atención en salud se deben manejar los abordajes de la genética médica y genó- mica para disminuir su incidencia. El propósito de este artículo es presentar perspectivas analizadas por nuestro grupo en dos áreas de la genética, así como su aplicación clínica. Se hace hincapié en la coexisten- cia de varias formas genéticas clínicamente detecta- bles en el paciente diabético, la heredabilidad perdida relacionada con baja penetrancia y fenómenos epige- nómicos. Se discute el efecto de la variación genética relacionada con la resistencia a la insulina, la disfun- ción de las células beta, el eje incretínico, otros puntos de interés como las hipótesis del genotipo ahorrador, la patología conformacional, comidas genéticamente desconocidas, fenocopias como el hipercortisolismo clínicamente silente y la fi tofarmacología molecular en el manejo clínico. Finalmente, se muestran resultados de estudios genéticos en población mexicana y nuevos hallazgos de importancia en la clínica, como la partici- pación de la melatonina y el efecto de las variaciones en el número de copias en una región genómica."