Lisencefalia y epilepsia en pediatría

Resumen

Introducción: Lisencefalias son malformaciones cerebrales causadas por una alteración de la migración neuronal, que se manifiestan como síndromes epilépticos y trastornos motores graves con alta mortalidad. Objetivo: Describir la presentación clínica, características neuroradiológicas y seguimiento de 9 niños con lisencefalia. Pacientes y Método: Se incluyeron 9 pacientes (4 varones) controlados durante los años 1999-2007. Resultados: Se diagnosticaron 4 pacientes en período neonatal, 3 de los cuales presentaron convulsiones y microcefalia, y 1 presentó ecografia prenatal con alteración cerebral. En el período de lactante se diagnosticaron 5 pacientes, 4 durante el estudio de epilepsia y retraso grave del desarrollo psicomotor asociada a microcefalia y 1 paciente durante el estudio de macrocefalia. En el seguimiento 8/9 evolucionaron con síndromes epilépticos catastróficos y retraso grave del desarrollo psicomotor. Conclusión: Las lisencefalias son patologías de mal pronóstico, que se manifiestan en el primer año de vida. En la mayoría de los pacientes causa epilepsia refractaria y retraso grave del desarrollo psicomotor. Es importante el estudio genético y con neuroimágenes de alta resolución para realizar un diagnóstico precoz, predecir evolución y ofrecer consejo genético